靜脈曲張的遺傳性

靜脈曲張的遺傳性

很多醫生注意到靜脈曲張的家族性,但是不知道靜脈曲張的遺傳性,這應該是對靜脈曲張治療缺乏足夠的瞭解。

在美國,不管是 WebMD, 還是 Wikipedia, 還是 MedScape, 在介紹靜脈曲張的原因時,第一項都會是 Heredity (遺傳)。

這裏分享一篇發表在 Journal of Medical Genetics《遺傳醫學雜誌》上的相關研究報告:

以下是谷歌翻譯,英文全文見附圖

概述:

背景:16q24上的FOXC2基因在淋巴水腫性癡呆(LD)中發生突變,其中靜脈曲張(VV)是常見的特徵。我們假設這個基因可能與正常人羣中VV的發展有關,因此,在進行經典雙胞胎研究後,我們測試了白人女性的連鎖和關聯。我們還測試了與痔瘡(H)的連鎖,作爲在同一位點的單獨的靜脈異常。

方法:來自聖托馬斯成人英國雙胞胎登記處的2060名年齡在18-80歲之間的完整女雙胞胎回答了有關VV和H的問題,作爲對6600對雙胞胎進行更廣泛的郵寄調查的一部分(62%的回覆率)。測試雙卵雙胞胎雌性雙胞胎對候選標記D16S520(1903個基因分型)的連鎖和結合,其位於距FOXC2約80kb處。

結果:對於兩種表型,單卵雙生的個體和諧率均高於雙卵雙胞胎(VV 67%對45%; p = 2.2×10-6; H 68%對59%; p = 0.01; H包括在懷孕期間73%v 64%; p = 2.1×10-4),對應於VV的86%(95%置信區間(CI)73%至99%)的負債的加性遺傳遺傳率和H的56-61%(95%CI 43 %到73%)。 VV和H的存在顯着相關。我們發現與VV標記物連鎖的顯着證據(MLSASP = 1.37,p = 0.01; GLMASP / DSP Z = 3.17 p = 0.002),但沒有關聯。連鎖和關聯測試均爲H陰性。具有VV和H的組合表型未顯示任何連鎖或關聯的證據。

結論:這些結果表明VV和H是可遺傳的相關條件,並且數據強烈表明FOXC2與一般人羣中VV的發展有關。

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