國際癲癇關愛日|@癲癇患兒家長，你關心的問題都在這裏！
每個人的童年都希冀充滿幻想的色彩，但對於癲癇患兒來說，這份生命開頭卻有些難言的沉重。
如何幫他們走出“隱祕的角落”
如何讓癲癇患兒家庭重拾幸福時光
全民普及癲癇知識，刻不容緩
6月28日是第十四屆國際癲癇關愛日
今年的主題爲“5G時代，癲癇關愛”
如果你有這樣的疑惑：
A:單基因遺傳性癲癇、複雜性遺傳性癲癇、染色體異常相關癲癇、遺傳性全身疾病伴隨癲癇（如遺傳代謝病）等遺傳性因素可以導致兒童癲癇。
非遺傳性病因子代再發風險很低，例如後天獲得性結構性病因（腦炎後、外傷後、圍產期腦損傷），以及免疫性病因。
遺傳性病因，則需根據第一個孩子的具體病因而定。遺傳代謝病或神經變性病伴發癲癇，根據不同的遺傳方式，再發風險高。如苯丙酮尿症（常染色體隱性遺傳），二孩再發風險約爲25%，需要進行產前診斷；腦發育相關基因（單基因遺傳性癲癇）根據不同的遺傳方式而異，如爲常染色體顯性遺傳基因的新發突變（即父、母外周血DNA的突變檢測陰性，僅有患兒的DNA存在突變），二孩通常再發作的風險相對很低（通常小於10%），如需降低二孩發病風險，也可進行產前診斷；複雜遺傳性疾病，二孩再發風險可能高於普通人羣，但由於具體基因是不清楚的，沒辦法進行產前診斷；染色體異常如爲新發變異，二孩再發風險低。無論是何種遺傳性癲癇，如果一孩未能明確病因，則二孩風險不好預估，也無法進行鍼對性的產前診斷。
A:醫生診斷同時會進行病因學評估，根據癲癇發作及癲癇綜合徵類型選擇適合的抗癲癇藥物，同時也會將藥物價格、是否能買到、是否適合孩子的年齡、性別等作爲考慮因素。
病因學評估也是非常重要的，如果能找到一些能治療的病因，可以進行更精準的治療，提高療效：結構性病因可以進行外科評估；代謝性病因需要特殊飲食及代謝治療；遺傳性病因可以進行遺傳性癲癇的精準治療，可能更適合某種抗癲癇藥；免疫性病因可以考慮糖皮質激素治療；感染性病因應進行相應的抗感染治療。
如果病因治療無效，比如手術後仍然發作，免疫治療使用激素後病情不能得到完全控制，如果調整口服抗癲癇藥效果不佳，可以考慮其他的治療方法，如迷走神經刺激及其他神經調控、生酮飲食、嘗試新藥、胼胝體切開術等。也有一些孩子，經過各種嘗試，癲癇仍然發作，現階段還不能實現所有的患者都不發作，這種情況下要學會和癲癇共存，爭取達到相對最好的療效及最小的不良反應的最佳平衡。要注意避免過度治療，或者非理性的不停調藥，因爲有可能越調整效果越差，並不總是越調整一定越好，另外過多的藥物種類或者過大劑量的抗癲癇藥會增加出現不良反應的風險。
A:實際上，總體來講抗癲癇藥是安全的，只有少數患者會出現不可耐受的不良反應。多數的不良反應是可以預見的、可逆的、可以應對的。
抗癲癇藥物可能的不良反應分爲幾個種類，舉幾個例子。一是與該藥的已知作用機制有關，是可預見的。如卡馬西平，患兒可能出現頭暈；奧卡西平，可能出現低鈉血癥；託吡酯，可能出現少汗；預防此類不良反應，可以採用藥物的使用從小劑量開始逐漸添加的策略。如果孩子服藥後有明顯的不良反應，將加量的速度減慢，調整給藥時間，如果確實不能耐受可以考慮停藥。
二是與個體易感性有關的，是不可預見的。如卡馬西平、拉莫三嗪等可導致過敏；丙戊酸可導致血小板減少等。高危人羣應避免使用。非高危人羣可小劑量開始逐漸添加，密切隨訪。發生不良反應應在醫生指導下立即停藥。
與個體易感性有關的特應性不良反應（過敏）不可預見，需要監測，其發生有一定的時間窗，比如服用拉莫三嗪後的過敏反應，更容易在1~2個月內出現，過了時間窗後，過敏風險會大大下降。
此外，某些不良反應還包括與累積劑量有關、與胎兒暴露有關、以及藥物的相互作用等。
每個孩子對藥物的不良反應個體差異很大，因此需要合理權衡利弊，不要因噎廢食，不能因爲擔心有的藥可能會產生不良反應就不去用。
A:經過醫生判斷，病情需要的藥物都可以用；需要注意的是，感冒期間不必過度治療，不僅對於癲癇患兒，對於所有的患兒都是一樣的。如多種中藥聯合、多種止咳化痰藥、過度退熱等都是常見不合理的用藥。
根據病原證據，由醫生確定患兒是否需要應用抗感染藥物，如頭孢類等治療細菌感染，阿奇黴素治療支原體感染，奧司他韋治療流感等。
重症細菌感染時，應用碳青黴烯類抗生素，如美羅培南，可顯著降低丙戊酸血濃度，需要重視。
A:近年來，新型抗癲癇藥物不斷上市。總體而言，新型抗癲癇藥物在療效方面與傳統藥物相比，並沒有明確優勢。但不可否認，新藥在藥代動力學、藥物相互作用、不良反應方面，優於傳統藥，給患者帶來更多的藥物治療選擇。新藥的適應證尚需進一步在兒童人羣中探索。
新型抗癲癇藥的國產仿製藥使用不斷增加。關於“和原研藥相比，仿製藥是否會增加癲癇發作風險”的問題，目前國內相關研究較少，國外的大部分研究認爲，相比之下，仿製藥並沒有增加癲癇發作風險。但是要注意，用藥時應減少不必要的替換。如替換藥物應密切監測。
A:原則上持續不發作2年以上，可以考慮減停藥。減藥時，如果僅爲單藥治療，則6個月左右減停；聯合用藥者，每次只減停1種藥，每種藥減停時間不小於3個月，苯巴比妥、苯二氮卓可適當延長減藥時間。
多數研究表明，減藥後的復發風險爲25%~30%。兒童減藥後的累積無發作可能性在減藥後第一年爲66%~96%；在第二年爲61%~91%。減藥中和停藥後第一年最易復發，之後復發的可能性逐漸減小。
復發的危險因素包括：關鍵因素是病因，例如存在結構性病竈復發風險高；某些癲癇綜合徵，如青少年肌陣攣癲癇復發風險高。關於“減藥前腦電圖異常，是否能減藥”的問題，需要醫生進行個體化分析。
A:患有癲癇的孩子容易伴有注意力缺陷、多動、身體協調性差、脾氣暴躁等問題。共患病的原因多樣，以基礎病因及癲癇電活動的影響爲主，藥物、環境因素爲輔。
癲癇的良好控制有助於腦功能障礙的改善。對於發育遲緩、孤獨症行爲等，要進行正規的康復訓練、行爲訓練。對於注意缺陷多動障礙、嚴重的行爲異常及情緒障礙的孩子，可以進行相應的藥物治療，多數患兒能取得較好的效果，從而改善生活質量。應避免不合理的多重抗癲癇藥物的聯合治療。正確的家庭教育也很關鍵。
A:按照國際抗癲癇聯盟給出的的定義，無發作是指癲癇沒有發作時間持續1年以上或超過治療前最長髮作時間間隔的3倍（兩者取其長）；足量充分的治療後仍不能實現無發作，可判定爲此種藥物治療失敗；但是要注意，還有一種情況，如果醫生認爲患兒治療不充分、或者對患兒的治療信息瞭解不充分的情況下，就還不能判斷該藥物無效。
服用一種抗癲癇藥以後，以下情況可以認爲其無效：首先是服藥的劑量足夠，已經加到最大劑量；再有就是要加至藥物的最大劑量後，已觀察足夠的時間，其中，時間取決於藥物代謝特性和基線期發作頻率。在上述基礎上，癲癇仍然還發作，就可視爲此種藥物無效。
指導專家：北京大學第一醫院兒科神經專業主任醫師吳曄
文字整理：健康報記者甘貝貝